Нейрофиброматоз представляет собой наследственное заболевание, проявляющееся высоким числом новообразований на кожном покрове, в тканях головного и спинного мозга, периферической нервной системе. Первые внешние и внутренние симптомы заболевания начинают беспокоить человека с раннего возраста: на всей поверхности кожного покрова тела появляются пятна, отличающиеся друг от друга по размеру и форме, большое количество новообразований – нейрофибром, диагностируются нарушения зрения и слуха, поражаются внутренние органы, характеризующиеся симптомами болезней ЖКТ.

Заболевание появляется в результате ошибки генома, и, в зависимости от хромосомы, в которой расположен поврежденный ген, классифицируют такие виды нейрофиброматоза, как:

  • I тип с ошибкой в 17 хромосоме, симптомами здесь будут пятна на коже, уплотнения, признаки сколиоза, опухоли в тканях мозга.
  • II тип с наличием дефекта в 22 хромосоме, характеризующийся опухолями слуховых нервов.

При первичном осмотре в клинике Израиля, онкопатолог выявляет симптомы заболевания и определяет первичный диагноз. Для его подтверждения врач направляет пациента на полную диагностику, подразумевающую прохождение следующих процедур:

  1. Генетическое тестирование — выполняется для определения места локализации «неправильного» гена и типа нейрофиброматоза.
  2. Рентген – для определения степени поражения заболеванием костной системы и внутренних органов пациента.
  3. Офтальмоскопия – для выявления нарушения зрения и глазной системы.
  4. Аудиометрия – определение наличия или отсутствия повреждений слухового аппарата.
  5. Осмотр невролога – для диагностики нарушений неврологического характера.
  6. МРТ и КТ органов, затронутых нейрофиброматозом.
  7. Взятие биопсии – забор тканей новообразования для проведения лабораторных исследований и исключения наличия раковых клеток в опухолях.

После получения результатов обследования, группа высококвалифицированных врачей-экспертов различного профиля анализирует данные, определяет специфику патологии и обозначает формулировку диагноза, после чего разрабатывает программу лечения.

К сожалению, на данный момент медицина не способна полностью излечить нейрофиброматоз, поэтому лечение концентрируется на борьбе с симптомами. Оно может включать в себя следующие мероприятия:

  1. Медикаментозная терапия – для остановки развития заболевания, улучшения состояния и качества жизни пациента. Здесь основной упор производится на устранение нарушений обмена веществ в организме пациента, улучшение процесса образования коллагена в тканях, стимуляция самоустранения новообразований.
  2. Хирургическое вмешательство – применяют в тех случаях, когда новообразования воздействуют на работу внутренних органов, вызывают интенсивные болевые ощущения, имеют значительные размеры, несут риск преобразования в злокачественные опухоли. Виды хирургического лечения:
    • Лазерная терапия – для удаления опухолей небольших размеров посредством выжигания световым лучом.
    • Классическая хирургическая операция – для устранения плексиформных нейрофибром в зоне нервных сплетений.
  3. Меры по исправлению сколиоза – коррекция или реконструкция позвонков.
  4. При наличии прочих нарушений костной системы и двигательных функций:
    • Металлоостеосинтез – фиксирование поврежденных костей с использованием пластин, винтов или стрежней.
    • Имплантация костей – перемещение части здоровой кости в зону повреждения.
  5. Лучевая терапия – применяется при нахождении опухолевого новообразования в труднодоступном месте:
    • Стандартная радиотерапия – для лечения множественных опухолей крупного размера, что прекращает разрастание нейрофибром и способствует их уменьшению.
    • КиберНож – воздействие точно на пораженные клетки посредством радиоизлучения. Применяется для уничтожения труднодоступных опухолевых новообразований с помощью высоких доз излучения под разными углами.